Zespół Downa został pierwszy raz opisany w 1866 roku przez brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa. W 1959 roku natomiast Jérôme Lejeune odkrył, że za zespół wad wrodzonych, które składają się na obraz choroby, odpowiada trisomia chromosomu 21, czyli jego potrójne występowanie w komórkach.
Za obraz choroby nazywanej zespołem Downa odpowiada wada genetyczna. Podczas tworzenia się komórek jajowych dochodzi do zatrzymania dwóch chromosomów 21 w gamecie, zamiast jednego. Gdy dochodzi do zapłodnienia i cały garnitur genetyczny podwaja się ze względu na połączenie matczynego i ojcowskiego, zygota otrzymuje jeszcze jeden chromosom 21 od taty. Właśnie trisomia tej części genów prowadzi do zaburzeń rozwojowych. Nie widomo jaka jest przyczyna tego stanu, zauważa się jedynie, że ryzyko poczęcia niepełnosprawnego dziecka wzrasta u matek po 35. roku życia.
Prawie u wszystkich chorych (95%) dodatkowy gen znajduje się w każdej komórce organizmu, jest to tzw. trisomia prosta, u 4% populacji cały chromosom 21 lub jego fragmenty przesunięte są do innej części garnituru chromosomalnego (trisomia translokacyjna), a u 1% zauważa się trisomię mozaikową, kiedy gen występuje tylko w niektórych komórkach. Jedno dziecko z zespołem Downa rodzi się 600–1000 porodów, a w grupie kobiet po 40. roku życia raz na 100 lub częściej. Jest to jedna z chorób dzieci, której przyszli rodzice boją się najmocniej. Najbardziej charakterystycznymi cechami tego schorzenia jest wygląd zewnętrzny, skłonność do chorób przewlekłych oraz zaburzenia w rozwoju:
1. wygląd zewnętrzny – to między innymi wąskie i krótkie szpary powiekowe ustawione skośnie, powiększony i pokryty bruzdami język, krótka szyja, po jej bokach i na karku znajdują się charakterystyczne fałdy skórne, kończyny dolne i górne są krótsze w stosunku do tułowia, obserwuje się także słabe napięcie mięśniowe, tzw. hipotonię;
2. skłonność do chorób przewlekłych – różne postacie chorób serca, które są najczęstszą przyczyną dużej umieralności osób z zespołem Downa, padaczka, schorzenia tarczycy, wady słuchu i wzroku, obniżona odporność i większa podatność na infekcje zwłaszcza górnych dróg oddechowych (wrażliwe błony śluzowe i oddychanie przez usta), dolegliwości ze strony układu pokarmowego, szybsze starzenie się oraz wyższa zapadalność na chorobę Alzheimera. Ponadto u dzieci z zespołem Downa częściej diagnozuje się chorobę trzewną (nietolerancję glutenu), spodziectwo i zrośnięty odbyt;
3. zaburzenia w rozwoju – najczęściej dzieci są opóźnione w rozwoju, jednak różny jest stopnień tego opóźnienia. Mogą być to głębokie zmiany, ale zdarza się, że wcześnie rozpoczęta rehabilitacja umożliwia ukończenie takim osobom szkoły, podjecie pracy i samodzielne funkcjonowanie w społeczeństwie.
Losy osób z zespołem Downa w dużej mierze zależą od otoczenia w jakim dorastają. Jeśli rodzina nie tylko kocha takie dziecko, ale także stara się wychowywać je w atmosferze akceptacji i zrozumienia, ma ono szansę samo zrozumieć i zaakceptować swoją „inność”. Ważna jest odpowiednia terapia zarówno rehabilitacja i ciągła opieka lekarska, jak również pomoc psychologa. Ponadto duże efekty przynosi wczesna stymulacja rozwojowa: dotykowa, słuchowa, jak i ruchowa. Im więcej poświęca się takiemu dziecku czasu, tym lepiej. Zdarza się, że osoby chore zakładają własne rodziny. Mężczyźni mogą mieć jednak obniżoną płodność, a kobiety zawsze rodzą dzieci z zespołem Downa. Osoby te żyją około 50 lat.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz